标签：外显子 测序 碱基 汇总 基础知识 mRNA 可变 剪接

1.RNA-Seq名词解释

2.测序名词解释

3.高通量测序常用名词解释

4.转录组测序问题集锦

RNA-Seq名词解释

1. index 测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。

2. 碱基质量值 （Quality Score或Q-score）是碱基识别（Base Calling）出错的概率的整数映射。碱基质量值越高表明碱基识别越可靠，碱基测错的可能性越小。

3.  Q30 碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在99.9%。

4.  FPKM（Fragments Per Kilobase of transcript per Millionfragments mapped） 每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的fragment个数。计算公式为 公式中，cDNAFragments 表示比对到某一转录本上的片段数目，即双端Reads数目；Mapped Reads(Millions)表示Mapped Reads总数，以10为单位；Transcript Length(kb)：转录本长度，以kb个碱基为单位。

5. FC（Fold Change） 即差异表达倍数。

6. FDR（False Discovery Rate） 即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝(拒绝真的原(零)假设)的个数占所有被拒绝的原假设个数的比例的期望值。通过控制FDR来决定P值的阈值。

7. P值（P-value） 即概率，反映某一事件发生的可能性大小。统计学根据显著性检验方法所得到的P 值，一般以P<0.05为显著，P<0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于0.05或0.01。

8. 可变剪接（Alternative splicing） 有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体，这一过程称为可变剪接(或选择性剪接，alternative splicing)。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。在生物体内，主要存在7种可变剪接类型：A）Exonskipping；B）Intron retention；C) Alternative 5' splice site；D) Alternative3' splice site；E) Alternative first exon；F) Alternativelast exon；G) Mutuallyexclusive exon。

9. 外显子跳跃（Exon skipping） 外显子在前体mRNA剪接形成成熟mRNA过程中被跳过，最终没有出现在某些成熟mRNA上，这种剪接机制被称为外显子跳跃。

10. 内含子保留（Intron retention） 前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，部分内含子被保留下来，这种剪接机制被称为内含子保留。

11. 5'或3'端可变剪接 前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，5'端或3'端边界发生不同方式的剪接，这种剪接机制被称为5'或3'端可变剪接。12.基因结构优化 由于使用的软件或数据本身的局限性，导致所选参考基因组的注释往往不够精确，需要对原有注释的基因结构进行修正，这一过程称为基因结构优化。

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