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在构成人体的DNA的分子中，只有一小部分（约3%）是由基因、基本的构建基块或我们的身体组成的，其余的被认为是暗物质，因为它似乎没有什么生物学意义。在这个区域之外，最重要的是由科学家称之为转座子或转座子（TEs）的移动基因元件组成的，在整个进化过程中，这些TEs基本上通过自身复制和粘贴几次来定殖我们的基因组——随机地在我们的基因序列中添加代码片段。几乎所有情况下，转座子都是对基因组稳定性的威胁。因此，在DNA甲基化的早期发育阶段，大多数转座子会被表观遗传沉默。据信，转座子的活动如果开始，可能会导致人体严重的紊乱或死亡。
人们对这些黑暗物质的了解很少，很长一段时间以来，科学家们更专注于研究为细胞编码蛋白质的基因，而不是相对无用基因。但这一观点正在慢慢改变，新的研究更多地了解我们基因组的其他部分。现在，来自瑞典和德国的科学家首次进行了一项研究，观察当DNA甲基化在人类细胞中丢失时，转座子会发生什么。他们的研究结果最近发表在7月份的《自然通讯》杂志上。
转座子通常被称为“跳跃基因”，因为它们可以在我们的遗传物质中跳跃，并插入到它们想要的任何地方。数百万年来，这些跳跃基因一直在移动，它们的随机插入对我们的基因组有负面或正面的影响。有益的修改被传递下去，有害的修改通常在一代人内丢失。随着时间的推移，这些转座子中的大多数被固定不动，以防任何破坏的发生，确保我们如今的遗传密码。但有些仍然是活跃的，而且经常可以追溯到疾病或故障的原因。例如，某些结肠癌和血友病等血液疾病涉及错位的TEs。
DNA甲基化是一种化学修饰，可以激活或者关闭我们部分基因组。在健康组织中，几乎所有的转座子都被DNA甲基化转录抑制。这种机制的形成，发生在早期胚胎发育，被认为是必要的沉默复合物，用来抑制体细胞转座转录。
根据领导这项研究的隆德大学的教授Jakobsson的说法，偶尔的DNA甲基化可能会被破坏，而之前的研究已经证明这在一些癌症和神经精神疾病中至关重要。他表示，DNA甲基化被用作某些癌症类型（如白血病）治疗的靶点，但我们仍然不了解有关其有效性以及为何仅适用于某些类型癌症的原因。”
虽然转座子在我们的DNA中的作用尚未完全了解，但研究人员假设DNA甲基化是负责沉默未使用的基因组片段的机制。直到现在，随着CRISPR的发现，人们才有可能最终研究这个重要的过程当从细胞中被取出时会发生什么。在这里，研究人员使用CRISPR/CAS9方法精确去除人类神经干细胞中的甲基化。
他们发现DNA甲基化的缺失导致进化上年轻的转座子LINE-1（“长穿插元件1”的缩写）的活跃转录。这也伴随着对活性组蛋白标记H3K27ac的获得。结果让Jakobsson和他的团队感到惊讶，他说，“如果你关闭小鼠细胞中的DNA甲基化，它们就无法存活，但当人类神经干细胞中的DNA甲基化被关闭时，它们就会存活下来并且一组特定的转座子被激活。我们发现这些转座子影响了许多对神经细胞发育很重要的基因。“
这项初步研究是在实验室中对培养细胞进行的，但研究人员希望继续前进并研究关闭甲基化如何影响受该机制影响的癌细胞。这项研究的结果提供了一个全新的理解，DNA甲基化如何影响基因组，特别是它的损失如何影响各种疾病。研究人员希望继续前进并研究关闭甲基化如何影响受该机制影响的癌细胞。
Reference: Lund University. “Shedding light on darker parts of our genetic heritage.” July 19, 2019.
Source: Marie E Jönsson, et al. Activation of neuronal genes via LINE-1 elements upon global DNA demethylation in human neural progenitors. Nature Communications, 2019; 10 (1).
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