标签：Homology 二态性 碱基 等位基因 SNP 突变 位点

纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合，

简单来说，纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型，杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型，不排除特殊位置。

SNP一般为2个等位基因

理论上,SNP可以由2、3、4个等位基因组成,但实际上,在人类基因组中SNP一般为2个等位基因,即所谓的二态性。

2个等位基因有4种不同类型:C→T(G→A)、C→A(G→T)、C→G(G→C)和T→A(A→T),在人类基因组中最为常见的是C→T(G→A),约占2ö3,其他3种类型的频率是相同的。

理解二态性，首先要明确SNP是指相对于同源染色体上相同位置的碱基变化，而人是二倍体，所以在一般的体内，存在非此即彼的基因型，举例：某SNP的基因型为(G/A),那么在人群中检测出的一对基因型只会是G/G,G/A,A/A，不会出现第三种碱基的改变；

那么为什么会出现这样的情况，SNP作为一种遗传标记，从人类出现之初就开始代代遗传下来，起初这只是一个突变，经过了自然选择后，部分突变稳定遗传了下来，所以SNP存在这样一个二态的特性。

当然，在NCBI数据库中，并不是所有的SNP都只有二态，也存在三态，四态的情况，除去数据上传有误，偶然的突变等原因外，一般是由于该片段的基因拷贝数异常导致的。

DNA上某位点本来是C ,但是突变成了T，那么这个有2种可能性碱基的位点就是二等位。举个例子，本来是纯合子，即C(G)/C(G)，但是一条染色体突变，变成了杂合子C(G)/T(A)，它有纯合子和杂合子两种状态，所以叫二态性（注：括号中是互补链，斜杠的左右表示同源染色体）

如果这个位点的C除了变成T，还可以变成G和A，那么这就是四等位。其实四等位也可以看做是一种复等位，人的ABO型血型系统就是典型的复等位基因控制。

从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换，也就是说，大多数情况下，C都是变成T，而变成A和G的概率很小，所以一般认为SNP是二等位的，或者是二态性。

来源：

https://www.omicsclass.com/question/17

标签：Homology,二态性,碱基,等位基因,SNP,突变,位点
来源： https://www.cnblogs.com/bio-mary/p/14202672.html

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