标签：control GWAS file 位点 样本 质量 SNP quality bfile
一、数据为什么要做质量控制
比起表观学研究，GWAS研究很少有引起偏差的来源，一般来说，一个人的基因型终其一生几乎不会改变的，因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异。但即便这样，我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素。
这种因素主要有：群体结构、个体间存在血缘关系、技术性操作。
二、怎么看数据是否需要进行质量控制
下面分别为样本和SNP位点在数据中的直方图，当数据不在绝大多数的分布当中时，我们会倾向于认为那是测序、人工操作等其他方面造成的误差，而非该个体的真实情况，因此是需要将这些样本和位点过滤掉的。
这个阈值的设定并没有一个金标准，可参考往年发表的文献的常用阈值。
1、样本过滤阈值的设定
2、SNP过滤阈值的设定
三、怎么进行质量控制
质量控制包括两个方向，一个是样本的质量控制，一个是SNP的质量控制
1、样本的质量控制
样本的质量控制包括：缺失率、杂合性、基因型性别和记录的性别是否一致。
1）检测缺失率，通常情况下，将样本缺失率大于5%的个体去除
plink --bfile file --mind 0.05 --make-bed --out file_mind
2）检测杂合性
plink --bfile file --het --make-bed --out file_het
3) 检测性别不一致的个体
plink --bfile file --check-sex --make-bed --out file_checksex
4）去除不符合的样本
将1-3）获得不符合的样本去除
plink --bfile removesample.txt --remove removesample.txt --make-bed --out file_qcsample
removesample.txt的格式如下：
FID IID
ASN ind1
ASN ind2
2、SNP位点的质量控制
SNP位点的质量控制包括：MAF值、call出率、Hardy-Weinberg Equilibrium
其命令见如下：
plink --bfile file_mind_file_qcsample --hwe 0.00001 --geno 0.02 --maf 0.01 --make-bed --out file_qcsample_snp
--hwe指的是不符合哈温伯格平衡的SNP位点，P值小于0.00001；
--geno指的是基因型缺失率大于2%的样本；
--maf指的是次等位基因频率低于1%的SNP位点；
最后，会得出干净的SNP和样本。
文中图片出处：
https://jvanderw.une.edu.au/Mod2Lecture_PLINK.pdf
标签：control,GWAS,file,位点,样本,质量,SNP,quality,bfile 来源： https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10563835.html
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